中国医科大学2021年7月《医学遗传学》作业考核试题
1.1938年Turner初次描绘了先天分卵巢发育不全症的临床表现,故称为Turner归纳征1959年,()初次证明该病因为细胞中少了一条X染色体,核型为45,X
A.FordB.TurnerC.JacobD.KlinefelterE.Lejune
2.下列关于Alu宗族的说法,哪一个是正确的
A.归于高度重复序列的长涣散元件B.归于中度重复序列中的长涣散元件C.归于高度重复序列的短涣散元件D.归于中度重复序列中的短涣散元件E.以上说法都不对
3.真核生物的mRNA
A.在胞质内组成B.帽子结构为多聚AC.有帽子结构和多聚A尾巴D.其前身为rRNAE.因带着遗传信息而能够长时间存在
4.减数割裂I 的前期中同源染色体间的两条非姊妹染色单体发作交流的时期为
A.细线期B.偶线期C.粗线期D.双线期E.终变期
5.配偶为先天聋哑患者，婚后生育两个听力正常的女儿，其缘由是
A.不彻底外显B.推迟显性C.遗传异质性D.从性遗传E.限性遗传
6.等位基因指的是
A.一对染色体上的两对基因B.一对染色体上的不一样基因C.一对位点上的两个不一样基因D.一对位点上的两个一样基因E.以上都不对
7.生物所具有连锁群的数目
A.与细胞中染色体数目一样B.与细胞中染色体对数一样C.是细胞染色体数意图二倍D.与细胞数目一样E.是细胞数意图二倍
8.爸爸并指（AD），妈妈体现型正常，生出一个白化病（AR）但手纠正常的孩子，他们再生孩子手指和肤色都正常的概率是
A.1/2B.1/4C.3/4D.1/8E.3/8
9.关于X连锁隐性遗传，下列哪一种说法是错误的
A.系谱中通常只要男性患者B.女儿有病，爸爸也必定是同病患者C.双亲无病时，后代均不会患病D.有穿插遗传表象E.妈妈有病，爸爸正常，儿子都是患者，女儿都是带着者
10.在多基因遗传病中，由遗传要素和环境要素一起效果决议个别患病的能够性巨细称为
A.易理性B.易患性C.遗传度D.阈值E.阈值模型
11.关于常染色体基因，从表兄妹婚配的近婚系数为
A.1/4B.1/8C.1/16D.3/16E.1/64
12.一珠蛋白生成妨碍性贫血患者的基因型是αα/α-，其双亲的基因型是
A.αα/αα和αα/--B.α-/α-和αα/α-C.αα/--和--/--D.αα/α-和--/--E.α-/--和α-/--
13.宗族性胆固醇血症的遗传方法是
A.ARB.XDC.XRD.ADE.Y连锁遗传
14.在研讨视网膜母细胞瘤的发病机理基础上,Knudson提出了二次骤变学说,其首要观点是
A.遗传性病例发作一次生殖细胞骤变B.发出性病例发作一次体细胞骤变C.遗传性病例发作两次体细胞骤变D.发出性病例发作两次生殖细胞骤变E.视网膜母细胞瘤的发作需经二次以上的骤变
15.癌基因erb产品是
A.成长因子B.成长因子受体C.信号传递因子D.核内转录因子E.蛋白质酪氨酸激酶
16.细胞DNA克隆的根本过程正确的是
A.重组DNA分子的构建→细胞克隆的挑选增殖→转化→别离重组DNA克隆B.重组DNA分子的构建→细胞克隆的挑选增殖→别离重组DNA克隆→转化C.重组DNA分子的构建→转化→细胞克隆的挑选增殖→别离重组DNA克隆D.细胞克隆的挑选增殖→重组DNA分子的构建→转化→别离重组DNA克隆E.转化→细胞克隆的挑选增殖→重组DNA分子的构建→重别离重组DNA克隆
17.cDNA组成是以()为模板
A.DNAB.tRNAC.rRNAD.mRNAE.ssDNA
18.PCR反响体系中所必需的物质是
A.Taq酶B.dNTPC.DNA模板D.Mg离子E.以上都是
19.DNA多态性包含①RFLP②STR③SNPs④假基因⑤多基因宗族
A.①②③B.②③④C.③④⑤D.①②⑤E.②③⑤
20.磷酸钙沉积法搬运外源意图基因的正确说法是
A.增强细胞膜的通透性B.经过细胞膜交融C.经过细胞内吞效果D.搬运率高E.以上都正确
21.X染色质:
22.减数割裂
23.半合子（hemigygote）；
24.自在组合规律（law of independent assortment） ；
25.X连锁显性（X-linked dominant，XD）；
26.Y连锁遗传（Y-linked inheritance）；
27.彻底显性（complete dominant）；
28.近亲婚配
29.重组DNA技术
30.载体
31.简述Southern印迹杂交的原理、过程及应用。
32.Y染色质是兼性异染色质.
T.对F.错
33.64个遗传暗码子中有61个编码氨基酸,其他3种是肽链组成开始和停止的暗码子。
T.对F.错
34.构成人类染色质的组蛋白共有5种，别离称为H1、H2、H3、 H4和H5，它们在进化中高度保存。
T.对F.错
35.嵌合体构成的缘由能够是卵裂过程中发作了染色体丢掉。
T.对F.错
36.人类血红蛋白（Hb）是一个由两对珠蛋白链构成的四聚体分子。
T.对F.错
37.基因骤变致使蛋白质分子质和量反常，然后导致机体功用妨碍的一类疾病，称为分子病。
T.对F.错
38.基因扩增在细胞遗传学上体现为扩增的DNA脱离染色体后，可构成成双的染色质小体，称为均质染色区。
T.对F.错
39.在一个肿瘤的细胞集体中,占主导位置的克隆构成关连,关连的染色体数目称为众数。
T.对F.错
40.PCR-SSCP技术既能检测已知点骤变，又能筛查不知点骤变。
T.对F.错
41.约束性内切酶酶切图谱剖析法能检测一切点骤变。
T.对F.错
42.简述多基因遗传病的遗传特色。
43.简述Lyon假设。
44.人类遗传学是广泛地讨论人类##的遗传和变异的规律及物质基础。
45.mRNA转录后剪接加工是除掉##, 把相邻的##衔接起来。
46.在常染色体显性遗传病中，若纯合子和杂合子患者在表型上无不同时，称为##。
47.甲型血友病为##遗传病，首要是##缺少而致凝血妨碍。
48.多基因遗传病中每个基因对表型的影响相对较小，又称为##基因。
49.染色体不别离依据其发作的时期不一样分为##、##。
50.人类基因组包含两个彼此独立而又彼此相关的基因组：##和##。
51.关于X连锁基因来说,##兄妹婚配损害最大。
52.反常血红蛋白病发生的缘由首要包含##、##、##、交融基因等几种状况。
53.从发病的分子机制看，α地贫以##为主，而β地贫以##为主。
54.一些单基因病和归纳征中,患者具有不一样程度恶变肿瘤倾向，称为##。
55.当邻近一旦刺进一个##时,细胞癌基因可被激活。
56.应用RFLP遗传符号进行产前诊断时,带着者是##的条件下才干进行连锁剖析。
A.FordB.TurnerC.JacobD.KlinefelterE.Lejune
2.下列关于Alu宗族的说法,哪一个是正确的
A.归于高度重复序列的长涣散元件B.归于中度重复序列中的长涣散元件C.归于高度重复序列的短涣散元件D.归于中度重复序列中的短涣散元件E.以上说法都不对
3.真核生物的mRNA
A.在胞质内组成B.帽子结构为多聚AC.有帽子结构和多聚A尾巴D.其前身为rRNAE.因带着遗传信息而能够长时间存在
4.减数割裂I 的前期中同源染色体间的两条非姊妹染色单体发作交流的时期为
A.细线期B.偶线期C.粗线期D.双线期E.终变期
5.配偶为先天聋哑患者，婚后生育两个听力正常的女儿，其缘由是
A.不彻底外显B.推迟显性C.遗传异质性D.从性遗传E.限性遗传
6.等位基因指的是
A.一对染色体上的两对基因B.一对染色体上的不一样基因C.一对位点上的两个不一样基因D.一对位点上的两个一样基因E.以上都不对
7.生物所具有连锁群的数目
A.与细胞中染色体数目一样B.与细胞中染色体对数一样C.是细胞染色体数意图二倍D.与细胞数目一样E.是细胞数意图二倍
8.爸爸并指（AD），妈妈体现型正常，生出一个白化病（AR）但手纠正常的孩子，他们再生孩子手指和肤色都正常的概率是
A.1/2B.1/4C.3/4D.1/8E.3/8
9.关于X连锁隐性遗传，下列哪一种说法是错误的
A.系谱中通常只要男性患者B.女儿有病，爸爸也必定是同病患者C.双亲无病时，后代均不会患病D.有穿插遗传表象E.妈妈有病，爸爸正常，儿子都是患者，女儿都是带着者
10.在多基因遗传病中，由遗传要素和环境要素一起效果决议个别患病的能够性巨细称为
A.易理性B.易患性C.遗传度D.阈值E.阈值模型
11.关于常染色体基因，从表兄妹婚配的近婚系数为
A.1/4B.1/8C.1/16D.3/16E.1/64
12.一珠蛋白生成妨碍性贫血患者的基因型是αα/α-，其双亲的基因型是
A.αα/αα和αα/--B.α-/α-和αα/α-C.αα/--和--/--D.αα/α-和--/--E.α-/--和α-/--
13.宗族性胆固醇血症的遗传方法是
A.ARB.XDC.XRD.ADE.Y连锁遗传
14.在研讨视网膜母细胞瘤的发病机理基础上,Knudson提出了二次骤变学说,其首要观点是
A.遗传性病例发作一次生殖细胞骤变B.发出性病例发作一次体细胞骤变C.遗传性病例发作两次体细胞骤变D.发出性病例发作两次生殖细胞骤变E.视网膜母细胞瘤的发作需经二次以上的骤变
15.癌基因erb产品是
A.成长因子B.成长因子受体C.信号传递因子D.核内转录因子E.蛋白质酪氨酸激酶
16.细胞DNA克隆的根本过程正确的是
A.重组DNA分子的构建→细胞克隆的挑选增殖→转化→别离重组DNA克隆B.重组DNA分子的构建→细胞克隆的挑选增殖→别离重组DNA克隆→转化C.重组DNA分子的构建→转化→细胞克隆的挑选增殖→别离重组DNA克隆D.细胞克隆的挑选增殖→重组DNA分子的构建→转化→别离重组DNA克隆E.转化→细胞克隆的挑选增殖→重组DNA分子的构建→重别离重组DNA克隆
17.cDNA组成是以()为模板
A.DNAB.tRNAC.rRNAD.mRNAE.ssDNA
18.PCR反响体系中所必需的物质是
A.Taq酶B.dNTPC.DNA模板D.Mg离子E.以上都是
19.DNA多态性包含①RFLP②STR③SNPs④假基因⑤多基因宗族
A.①②③B.②③④C.③④⑤D.①②⑤E.②③⑤
20.磷酸钙沉积法搬运外源意图基因的正确说法是
A.增强细胞膜的通透性B.经过细胞膜交融C.经过细胞内吞效果D.搬运率高E.以上都正确
21.X染色质:
22.减数割裂
23.半合子（hemigygote）；
24.自在组合规律（law of independent assortment） ；
25.X连锁显性（X-linked dominant，XD）；
26.Y连锁遗传（Y-linked inheritance）；
27.彻底显性（complete dominant）；
28.近亲婚配
29.重组DNA技术
30.载体
31.简述Southern印迹杂交的原理、过程及应用。
32.Y染色质是兼性异染色质.
T.对F.错
33.64个遗传暗码子中有61个编码氨基酸,其他3种是肽链组成开始和停止的暗码子。
T.对F.错
34.构成人类染色质的组蛋白共有5种，别离称为H1、H2、H3、 H4和H5，它们在进化中高度保存。
T.对F.错
35.嵌合体构成的缘由能够是卵裂过程中发作了染色体丢掉。
T.对F.错
36.人类血红蛋白（Hb）是一个由两对珠蛋白链构成的四聚体分子。
T.对F.错
37.基因骤变致使蛋白质分子质和量反常，然后导致机体功用妨碍的一类疾病，称为分子病。
T.对F.错
38.基因扩增在细胞遗传学上体现为扩增的DNA脱离染色体后，可构成成双的染色质小体，称为均质染色区。
T.对F.错
39.在一个肿瘤的细胞集体中,占主导位置的克隆构成关连,关连的染色体数目称为众数。
T.对F.错
40.PCR-SSCP技术既能检测已知点骤变，又能筛查不知点骤变。
T.对F.错
41.约束性内切酶酶切图谱剖析法能检测一切点骤变。
T.对F.错
42.简述多基因遗传病的遗传特色。
43.简述Lyon假设。
44.人类遗传学是广泛地讨论人类##的遗传和变异的规律及物质基础。
45.mRNA转录后剪接加工是除掉##, 把相邻的##衔接起来。
46.在常染色体显性遗传病中，若纯合子和杂合子患者在表型上无不同时，称为##。
47.甲型血友病为##遗传病，首要是##缺少而致凝血妨碍。
48.多基因遗传病中每个基因对表型的影响相对较小，又称为##基因。
49.染色体不别离依据其发作的时期不一样分为##、##。
50.人类基因组包含两个彼此独立而又彼此相关的基因组：##和##。
51.关于X连锁基因来说,##兄妹婚配损害最大。
52.反常血红蛋白病发生的缘由首要包含##、##、##、交融基因等几种状况。
53.从发病的分子机制看，α地贫以##为主，而β地贫以##为主。
54.一些单基因病和归纳征中,患者具有不一样程度恶变肿瘤倾向，称为##。
55.当邻近一旦刺进一个##时,细胞癌基因可被激活。
56.应用RFLP遗传符号进行产前诊断时,带着者是##的条件下才干进行连锁剖析。
