中国医科大学2023年4月《医学遗传学》作业考核试题【标准答案】

中国医科大学2023年4月《医学遗传学》作业考核试题

试卷总分:100 得分:30

一、单选题 (共 20 道试题,共 20 分)

1.自毁容貌归纳征（Lesch-Nyhan)归于

A.酶缺少致代谢底物堆积导致的疾病

B.酶缺少致代谢中心产品堆积导致的疾病

C.酶缺少致代谢终产品缺少导致的疾病

D.酶缺少致旁路产品增多导致的疾病

E.酶缺少致反应按捺削弱导致的疾病



2.PKU是因为缺少哪种酶导致的

A.G6PD

B.PAH

C.HGPRT

D.G6P

E.酪氨酸酶



3.下列关于珠蛋白基因的说法，哪一个不正确的

A.由α、β珠蛋白基因簇构成

B.α、β珠蛋白基因簇坐落同一条染色体

C.归于一个多基因宗族

D.α、β珠蛋白基因簇坐落不一样的染色体

E.编码一组功用上亲近有关的蛋白质



4.宗族性胆固醇血症的遗传方法是

A.AR

B.XD

C.XR

D.AD

E.Y连锁遗传



5.关于X连锁基因，舅表兄妹婚配的近婚系数为

A.1/4

B.1/8

C.1/16

D.3/16

E.0



6.关于基因运载体的条件叙说不正确的是

A.分子量小，便于与较小的DNA片段结合

B.能进入宿主细胞并在其间增殖

C.有多种约束酶切点，各种约束酶最佳只要单全部点

D.被切开载体DNA刺进外源DNA后不影响其仿制才能

E.具有可挑选的符号基因以利于在受体中选出



7.粘粒是由()一起构建而成的

A.质粒和腺病毒

B.质粒和酵母人工染色体

C.质粒和λ噬菌体

D.粘粒和λ噬菌体

E.质粒和粘粒



8.关于Western印迹杂交叙说不正确的是

A.从细胞中获取蛋白

B.经电泳别离并搬运至膜上

C.符号后的DNA探针与电泳别离后搬运到杂交膜上的蛋白杂交

D.应用特异性抗体检测

E.调查基因表达与功用



9.提出别离律规律的科学家是

A.Morgan

B.Mendel

C.Pauling

D.Garrod

E.Ingram



10.用对比发病的共同性的区别来估量某种疾病是不是有遗传基础，一般选用的方法是

A.集体普查法

B.系谱剖析法

C.双生子法

D.疾病组分剖析法

E.相关剖析法



11.正常男性间期细胞核中

A.X染色质阳性，Y染色质阳性

B.X染色质阳性，Y染色质阴性

C.X染色质阴性，Y染色质阳性

D.X染色质阴性，Y染色质阴性

E.以上均不正确



12.下列哪种骤变可导致移码骤变

A.变换和颠换

B.颠换

C.点骤变

D.缺失

E.刺进3个核苷酸



13.无义骤变是指骤变后

A.一个暗码子成为了另一个暗码子，氨基酸不变

B.一个暗码子成为了另一个暗码子，氨基酸改动

C.一个暗码子成为了停止暗码子

D.重复序列的复制数添加

E.重复序列的复制数削减



14.细胞周期中进行很多DNA组成的时期为

A.G1期

B.S期

C.G2期

D.M期

E.G0期



15.配偶为先天聋哑患者，婚后生育两个听力正常的女儿，其缘由是

A.不彻底外显

B.推迟显性

C.遗传异质性

D.从性遗传

E.限性遗传



16.生物所具有连锁群的数目

A.与细胞中染色体数目一样

B.与细胞中染色体对数一样

C.是细胞染色体数意图二倍

D.与细胞数目一样

E.是细胞数意图二倍



17.复等位基因是指

A.一对染色体上有三种以上的基因

B.一对染色体上有两个一样的基因

C.同源染色体的不一样位点有三个以上的基因

D.同源染色体一样位点有三种以上的基因

E.非同源染色体一样位点上不一样方式的基因



18.关于X连锁隐性遗传，下列哪一种说法是错误的

A.系谱中通常只要男性患者

B.女儿有病，爸爸也必定是同病患者

C.双亲无病时，后代均不会患病

D.有穿插遗传表象

E.妈妈有病，爸爸正常，儿子都是患者，女儿都是带着者



19.在AR遗传病，基因型aa应体现为

A.正常人

B.患者

C.轻患者

D.重患者

E.带着者



20.mtDNA是指

A.骤变的DNA

B.核DNA

C.发动子序列

D.线粒体DNA

E.单一序列



二、名词解说 (共 10 道试题,共 20 分)

21.等位基因（allele）；



22.体现度（expressivity）



23.推迟显性（delayed dominance）；



24.线粒体病；



25.易理性



26.基因型频率



27.分子病（molecular disease）；



28.Y染色质



29.费城（Ph1）染色体



30.重组DNA技术



三、判别题 (共 10 道试题,共 10 分)

31.PCR-SSCP技术既能检测已知点骤变，又能筛查不知点骤变。



32.应用RFLP遗传符号进行产前诊断时有必要检测先征者及其有关家系成员的RFLP,再经过连锁剖析作出诊断。



33.核酸酶能辨认DNA链的特定部位并能切开为小而特异的序列。



34.用同一种约束酶切开不一样来历的DNA时，所发生的酶切结尾一样。



35.基因骤变致使蛋白质分子质和量反常，然后导致机体功用妨碍的一类疾病，称为代谢病。



36.肿瘤特异性符号染色体是指存在于某种肿瘤中特异性的数目反常的染色体。



37.罗氏易位时，染色体开裂点坐落端粒部位。



38.多基因遗传病常体现落发族集合倾向，契合孟德尔遗传方法。



39.在易患性阈值模型中,正态散布曲线下的面积代表总人群,易患性超越阈值的那有些曲线下面积代表患病率。



40.发动子、增强子、转录因子都归于基因转录的反式效果因子。



四、片面填空题 (共 13 道试题,共 20 分)

41.减数割裂过程中同源染色体进行配对，____能够进行自在组合，____之间能够进行交流。



42.假如一种遗传病的发病触及一对基因,这个基因就称为____,它所致使的疾病就称为单基因病。



43.四倍体构成的缘由为____ 、____。



44.染色体病是先天分染色体____或____所造成的疾病。



45.染色体结构畸变的基础是染色体发作____及____。



46.在常染色体显性遗传病中，若杂合子患者在表型上介于纯合子患者与纯合隐性的正常人之间，称为____。



47.同胞之间的亲缘系数为____，表兄妹之间的亲缘系数为____。



48.甲型血友病为____遗传病，首要是____缺少而致凝血妨碍。



49.从发病的分子机制看，α地贫以____为主，而β地贫以____为主。



50.1976年,Bishop 等用v-src的cDNA为探针与正常鸡细胞杂交,证明在鸡细胞基因组有一个与v-src同源的序列,称为____



51.当发作单个碱基改动所造成的的____时，细胞癌基因可被激活。



52.大大都约束酶切开点不在对称轴上，而交织切开发生的约束片段为____。



53.____是将外源意图DNA 导入受体细胞，并能自我仿制的东西。



五、问答题 (共 3 道试题,共 30 分)

54.论述Knudson二次冲击学说？



55.简述减数割裂的含义?



56.简述开裂基因的结构？